Один із способів, яким вчені сподіваються запропонувати більш ефективне лікування втрати зору, - це генна терапія, при якій ретельно відібраний генетичний матеріал вводиться в очі для усунення мутацій. Дослідники були здивовані ефективністю експериментальної форми цього лікування, яка включала ін'єкцію в одне очне яблуко, але покращувала зір на обох.
Генна терапія може лікувати всі види захворювань, від раку до діабету, ожиріння та пошкодження спинного мозку. Одна з областей, в якій ми спостерігаємо дійсно захоплюючий прогрес, - це спадкова втрата зору, з дослідженнями, що демонструють потенціал генної терапії для лікування дальтонізму, прогресуючих захворювань сітківки і глаукоми.
Це останнє дослідження було проведено вченими з Кембриджського університету, Університету Піттсбурга і Паризького Інституту зору і присвячене формі спадкової втрати зору, званої спадковою оптичною невропатією Лебера (LHON). Вона вражає приблизно одну людину з 30 000 і зазвичай виникає у молодих людей у віці від 20 до 30 років, руйнуючи гангліозні клітини сітківки і, в свою чергу, зоровий нерв.
Як тільки це захворювання закріпиться, зір може погіршитися до такої міри, що людина буде вважатися сліпою всього через кілька тижнів, а одужання настає менш ніж у 20 відсотках випадків.
Більшість пацієнтів страждають тією ж мутацією, яка впливає на ген MT-ND4, тому дослідники сподівалися, що ця мутація буде націлена на поліпшення результатів лікування хворих на LHON. Вони випробували свою генну терапію в рамках дослідження за участю 37 пацієнтів, які втратили зір протягом попередніх шести - 12 місяців. Це означало ін'єкцію вірусного вектора, упакованого з модифікованої комплементарної ДНК, званої rAAV2/ 2-ND4, в порожнину склоподібного тіла на задній стороні тільки одного ока, з фіктивним лікуванням, що вводиться в інше око.
«Ми очікували, що зір покращиться в очах, оброблених тільки вектором генної терапії», - говорить автор дослідження доктор Ю-Вай-Ман. «Досить несподівано для 78 відсотків пацієнтів у випробуванні обидва очі покращилися за тією ж траєкторією протягом двох років спостереження».
Щоб з'ясувати причини цього несподіваного результату, команда дослідників вивчила ефекти генної терапії у макак, у яких система зору схожа з нашою. Це дозволило їм проаналізувати тканини з різних частин ока, щоб побачити, як поширилася ДНК вірусного вектора. Це свідчило про «міжглазну дифузію», коли ДНК вірусного вектора виявлялася в сітківці, зоровому нерві і передньому сегменті необробленого ока.
«Як людина, що лікує цих молодих пацієнтів, я дуже розчарований відсутністю ефективних методів лікування», - говорить доктор Сахель з Університету Піттсбурга. "Такі пацієнти швидко втрачають зір - протягом від декількох тижнів до пари місяців. Наше дослідження дає великі надії на лікування цієї хвороби, що викликає сліпоту у молодих людей ".
Дослідження було опубліковано в журналі Science Translational Medicine.
